Генетические тесты на моногенные заболевания (ПГТ-М) и структурные хромосомные перестройки (ПГТ-СП) вошли в программу госгарантий бесплатной медицинской помощи.
Такие тестирования проводятся в программах ЭКО — их рекомендовано назначать пациентам, имеющим высокий риск рождения детей с наследственными заболеваниями. Тесты позволяют на максимально ранних сроках развития, еще до переноса эмбриона в полость матки, выявить и отбраковать те эмбрионы, что имеют высокий риск генетических заболеваний. При планировании беременности будущие родители смогут сдать тесты во время расширенного неонатального скрининга за счет средств обязательного медицинского страхования.
Еще одно важное нововведение — расширение перечня заболеваний для неонатального скрининга. С 1 апреля новорожденных в нашей стране начнут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия - это наследственное заболевание обмена веществ. Оно развивается из-за нарушения окисления и последующего накопления в органах и тканях насыщенных, очень длинноцепочечных жирных кислот. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот также передается от родителей к детям и может привести к тяжелому сочетанному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.
Напомним, что сейчас в России все новорожденные проходят бесплатное обследование на 36 наследственных заболеваний. В их числе — наследственные болезни обмена веществ, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия.
Оформите заявку на сайте, мы свяжемся с вами в ближайшее
время и ответим на все интересующие вопросы.
Нужна консультация?
Наши специалисты ответят на любой интересующий вопрос
